Hoy se conmemora esta jornada para concientizar a la sociedad sobre la lucha de aquellas personas que las padecen.
Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en la Argentina a alrededor de 3,6 millones de personas. Originalmente esta efeméride se celebró por primera vez el 29 de febrero de 2008, coincidiendo con la singularidad de esta fecha.
“En esta fecha buscamos generar conciencia y brindar apoyo a todas aquellas personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir en tiempo y forma el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida”, explica Dra. Virginia Prates (MN 82891), directora médica del Laboratorio Varifarma.
¿A qué llamamos enfermedades poco frecuentes?
Las EPOF hacen referencia a los trastornos o patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, hablamos de entre 3 hasta 14 casos por cada 100.00 habitantes. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 8% de la población mundial, 350 millones de personas, padecen algún tipo de enfermedad rara.
Los datos que comparte la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) dice que:
- 1 de cada 2.000 en Argentina, se considera «enfermedad poco frecuente (EPOF)» a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.
- 3.6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
- 7 de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
El origen de muchas de ellas aún se desconoce y puede demorar años en ser identificada, ya que, al compartir síntomas similares con otras patologías más comunes, no genera una relación directa con las EPOF, lo que en algunos casos puede llevar entre 5 y 10 años hasta su correcto diagnóstico. Así mismo, el retraso en la identificación de la enfermedad afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes ya que no reciben en lo inmediato el tratamiento adecuado para mitigar los síntomas de la enfermedad.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 enfermedades poco frecuentes o raras. El 80% de estas patologías tienen un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología.
“Desde Varifarma continuamos trabajando para seguir ampliando el abordaje de las EPOF, en conjunto con equipos médicos multidisciplinares y en estrecho contacto con el programa de pacientes, Vari Te Acerca, para acompañar las necesidades de los pacientes y sus familias, en pos de mejorar su calidad de vida de manera integral”, finaliza la Dra. Prates.
